Wat is het Syndroom van Wolfram?

Het syndroom van Wolfram is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Elkeen heeft 2 Wolfram-genen. Wanneer een kind een afwijkend Wolfram-gen van de vader én een afwijkend Wolfram-gen van de moeder erft, dan krijgt het kind de diagnose Syndroom van Wolfram. In deze situatie draagt elke ouder één gezond exemplaar van het Wolfram-gen en één afwijkend exemplaar van datzelfde gen. Wolfram syndroom wordt beschouwd als een zeldzame ziekte en treft ongeveer 1 in 500.000 mensen. Er zijn ongeveer 30.000 patiënten in de wereld die deze ziekte hebben.

In de vroege kindertijd ontwikkelen kinderen met het syndroom van Wolfram eerst insuline - afhankelijke diabetes. In tegenstelling tot gangbare types diabetes gaan deze kinderen ook blindheid, doofheid en andere neurologische verstoringen te ontwikkelen. Het syndroom van Wolfram kan ook leiden tot verlies van reukvermogen, problemen met evenwicht en coördinatie, spierspasmen en vangsten, urinewegen problemen en onregelmatige ademhaling.

Er zijn momenteel geen medicinale therapieën of behandelingen die bestaan voor het syndroom van Wolfram. Dankzij het grondige klinische onderzoek naar deze aandoening van de laatste jaren worden Wolfram-patiënten op vandaag vaak ouder dan 30 jaar, echter blijft het wel zo dat hun levensverwachting drastisch gereduceerd wordt. Op vandaag bestaat nog steeds geen behandeling hiervoor.

Waarom is onderzoek belangrijk?

Het is van cruciaal belang dat we via grondig wetenschappelijk onderzoek een volledig inzicht krijgen in de complexiteit van het syndroom van Wolfram. Dat is de vertrekbasis voor het onderzoeken en klinisch testen van behandelingsopties. Onderzoekers geloven dat wanneer ze een behandeling of een remedie voor het syndroom van Wolfram vinden, dit deuren kan openen voor de behandeling van andere types diabetes of ziektes zoals Parkinson en Alzheimer.

De voortgang van het wetenschappelijk onderzoek naar het syndroom van Wolfram is van levensbelang. Uw steun en giften zijn hierin cruciaal om in de toekomst een behandeling en een redemie te vinden. Steun onze strijd!